Genética Molecular

La genética molecular es la rama que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular.  

 Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica.  Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma.

Los cromosomas están constituidos por ADN (ácido desoxirribonucleico), que codifica la información hereditaria, y por proteínas histónicas y no histónicas. Cada cromosoma está formado por una única molécula de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento.

El ADN está constituido por la asociación de moléculas llamadas nucleótidos, formadas por la unión de una molécula de fosfato, una del azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. Ya que cuatro bases distintas, adenina, guanina, timina y citosina participan en la formación de los nucleótidos, hay cuatro tipos distintos de estos. Para formar ADN, los nucleótidos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga hebra, cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones débiles pero muy específicas con las de otra hebra. Se forman así pares de bases, que determinan que ambas hebras, apareadas, se enrollen para dar lugar a la estructura de doble hélice. Las uniones entre las bases solo ocurren, por una parte, entre la adenina y la timina y, por otra, entre la guanina y la citosina, las que por eso se llaman bases complementarias. La especificidad de las uniones entre bases determina la conservación y la transmisión de la información hereditaria.

El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases aparecen en la larga hebra del ADN.

El mensaje genético solo consiste en información que determina el número, el tipo y la secuencia de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo,  La secuencia de bases del ADN determina la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre sí para dar lugar a una proteína.

Dogma Central de la Genética Molecular

El dogma central de la genética molecular fue propuesto por Crick  en 1970. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular. El dogma también postula que sólo el ADN puede replicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir la información genética a la descendencia. Los virus Retroviridae y Caulimoviridae, tienen la potestad de sintetizar ADN mediante una polimerasa, la transcriptasa inversa, que tiene como molde ARN. Esto supone una modificación del dogma. Otra situación que rompe con la secuencia definida por el dogma es la posibilidad de obtener proteína in vitro, en un sistema libre de células y en ausencia de ARN, por lectura directa del ADN mediante ribosomas, en un entorno en presencia del quimioterápico neomicina.

Replicación del ADN Es el proceso según el cual la molécula de ADN de doble hélice origina a otras dos moléculas de ADN con la misma secuencia de bases.Esta duplicación del material genético es semiconservativa debido a que las dos cadenas complementarias del ADN parental, al separarse, sirven de molde a su vez para la síntesis de una nueva cadena, complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN parental.La replicación se produce durante la interfase, en el período S o de síntesis de ADN.

Transcripción y Traducción

La transcripción es la síntesis de una cadena de ARN complementaria a un fragmento de una de las cadenas del ADN.

Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles bases nitrogenadas: adenina, guanina, uracilo y citosina. Se diferencia químicamente del ADN por  contiener la base uracilo en lugar de timina.

Una parte de la hebra paralela del ADN actúa como molde para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm . El ARNm sale del núcleo celular (en el caso de los organismos eucariotas) y se acopla a los ribosomas, estructuras celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de proteínas.

La traducción es el proceso por el cual la información genética contenida en el ADN y transcrita en una ARNm mensajero va a ser utilizada para sintetizar una proteína de acuerdo a las reglas del código genético. En este proceso intervienen los ARN ribosómico (ARNr) y de transferencia (ARNt), y consta de las fases de:

- Activación: cada aminoácido (AA) se une al ARNt específico,

- Iniciación: la subunidad pequeña del ribosoma se enlaza con el extremo 5′ del ARNm con la ayuda de factores de iniciación y de otras proteínas,

- Elongación: ocurre cuando el siguiente aminoacido ARN  de la secuencia se enlaza con el ribosoma,

- Terminación: sucede cuando se encuentra con un codón de terminación, que son el UAA, UAG o UGA.

El código genético es el conjunto de reglas usadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARN a una secuencia de proteína en el proceso de traducción.

Características del código genético:
• La correspondencia entre nucleótidos y aminoácidos se hace mediante codones. Un codón es un triplete de nucleótidos que codifica un aminoácido concreto.
• El código genético es degenerado: un mismo aminoácido es codificado por varios codones, salvo Triptófano y Metioninaque están codificados por un único codón. Existen 64 codones diferentes para codificar 20 aminoácidos. Los codones quecodifican un mismo aminoácido en muchos casos comparten los dos primeros nucleótidos.
• El codón AUG que codifica la metionina es el codón de inicio y hay tres codones que establecen la señal de terminación de la traducción (UAA, UAG, UGA).
• Es casi universal. Es el mismo para la mayoría de los organismos, con algunas excepciones en protozoarios, micoplasmas y las mitocondrias.

 

Genetica Mendeliana

Los principios de Mendel

La primera ley de Mendel, o principio de segregación establece que cada individuo lleva un par de factores para cada característica y que los miembros del par segregan es decir, se separan durante la formación de los gametos. Si los miembros del par son iguales, se dice que el individuo es homocigota para la característica determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es heterocigota para esa característica. Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos.

La constitución genética de un organismo se denomina genotipo. Sus características externas observables se conocen como fenotipo. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigota, con exclusión del otro alelo, es un alelo dominante; aquel cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigota es un alelo recesivo.

Esquema del principio de segregación de Mendel

Un cruzamiento de prueba, en el cual un individuo con una característica fenotípica dominante pero con un genotipo desconocido se cruza con un individuo homocigota para el alelo recesivo, revela el genotipo desconocido. Si en un cruzamiento de prueba que involucra a un gen aparecen en la progenie los dos fenotipos posibles, el individuo probado es heterocigota; si, en cambio, en la progenie solamente aparece el fenotipo dominante, el individuo es homocigota para el alelo dominante.

Un cruce que no podemos olvidar y que cada vez que lo mencionan nos recuerda a Mendel es el de las flores de guisantes:
Para que una flor de guisante sea blanca, la planta debe ser homocigota para el alelo recesivo (bb). Pero una flor de guisante púrpura puede ser producida por una planta de genotipo Bb o por una de genotipo BB. ¿Cómo se podría distinguir una de otra? Los genetistas resuelven este problema cruzando estas plantas con otras que sean homocigotas recesivas. Este tipo de experimento se conoce como cruzamiento de prueba. Como se muestra aquí, la relación fenotípica en la generación F1 de igual número de plantas con flor púrpura que de plantas con flor blanca 

Enfermedades Hereditarias ligadas al sexo

Estas son 10 enfermedades masculinas y 10 femeninas ligadas al sexo:

1.La única enfermedad conocida que es ligada al cromosoma y, es la hipertricosis auricular, que consiste en un desarrollo excesivo de pelo en el pabellon auricular.
ya las siguientes son ligadas a x:
como sabemos, las más conocidas son:
2.El daltonismo: es la imposibilidad de diferenciar los colores, sobre todo, los colores rojo y verde.
3.La hemofilia: es la incapacidad de la sangre para coagularse.
4. Raquitismo hipofosfatémico familiar: se caracteriza por retraso de crecimiento y deformidades de las extremidades inferiores.
5. El síndrome x frágil: es una enfermedad ligada al x que causa trastorno mental, dificultad en el aprendizaje y problemas de conducta.
6. Síndrome de hunter: es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, que causa deterioro y retardo mental, hiperactividad y comportamiento agresivo.
7. Agammaglobulinemia primaria o ligada al x: es una enfermedad principalmente caracterizada por la carencia de anticuerpos, que son sustancias esenciales para el sistema inmune.
8. Anemia sideroblastica ligada al cromosoma x: es un tipo de anemia heredada debido a un defecto en el grupo HEM.
9. Distrofia muscular de becker: Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular lenta y progresiva de las piernas y de la pelvis.
10. Distrofia muscular de duchenne: Es un trastorno hereditario, caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis, y que afecta posteriormente a todo el cuerpo.
11. Síndrome de Charcot–Marie–Tooth: es una enfermedad que produce deformidad del pie que produce arco alto y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha.
12. Enfermedad de fabry: Se caracteriza por depósito en vísceras como riñón y sistema nervioso central, ceguera, angiomatosis cutánea, enfermedad renal crónica, dolor en las articulaciones (artralgias severa).
13. Enfermedad de menkes: también es conocida como el síndrome del cabello acerado. consiste en una acumulación de cobre, sobre todo en el hígado, en donde, Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias. Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandíbula pequeña), hipotonia, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.
14. Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma x: consiste en un estado en el cual el sistema inmune no cumple con su papel de protección, al ser heredada, se presenta desde una corta edad.
15. Miopatía centronuclear: suelen presentar debilidad facial y oftalmoplejía, junto con debilidad proximal. 
16. Síndrome de alport: Es un trastorno hereditario que comprende daño al riñón, sangre en la orina, pérdida de la audición en algunas familias y puede abarcar también defectos visuales, pued ser una forma de nefritis hereditaria.
17. Síndrome de Bloch-Sulzberger: Se trata de una displasia ectodérmica y mesodérmica. Su principal característica son unas lesiones dérmicas hiperpigmentadas.
18. Síndrome de Rett: es una grave patología neurológica, que afecta únicamente a sujetos de sexo femenino. Pueden observarse graves retrasos en la adquisición del lenguaje y en la adquisición de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
19. Síndrome de Lesch-Nyhan: la enfermedad sólo se observa en los hombres y se caracteriza por un incremento en los niveles de ácido úrico en la orina y en la sangre 
Los hombres afectados presentan un retraso en el desarrollo motor seguido de extraños movimientos sinuosos y un incremento en los reflejos de los tendones profundos. 
20. Síndrome de Coffin Lowry: Clínicamente se caracteriza por retraso mental; malformaciones craneofaciales , dedos en palillo de tambor; talla corta; y varias anomalías esqueléticas. Las características faciales pueden incluir hipoplasia maxilar (maxilar superior subdesarrollado), cara de duendecillo, deformidades torácicas y anomalías vertebrales. 

GENÉTICA!

Este es nuestro tema de 3er corte. Un tema que sinceramente le ENCANTA a Luisfer!

¿Que es la Genética?

Es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo.

Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los genéticos investigan todas las formas de variación hereditaria así como las bases moleculares subyacentes de tales características.

¿Qué es el material genético?

Tanto en eucariotas como en procariotas el DNA es la molécula que almacena la información genética. El RNA constituye el material genético de algunos virus. Éstos son los dos tipos de ácidos nucleicos que se encuentran en los organismos. Los ácidos nucleicos,con hidratos de carbono, lípidos y proteínas, forman las cuatro clases principales de biomoléculas orgánicas que caracteriza la vida en nuestro planeta.

¿Cual es la importancia de la Genética?

Podríamos responder a esta pregunta con estos tres enunciados:

•             La sociedad moderna depende de la Genética

•             La Genética es una faceta crucial de la Medicina

•             La Genética afecta a nuestra propia visión del mundo