lunes, 3 de junio de 2013

Enfermedades Hereditarias ligadas al sexo

Estas son 10 enfermedades masculinas y 10 femeninas ligadas al sexo:

1.La única enfermedad conocida que es ligada al cromosoma y, es la hipertricosis auricular, que consiste en un desarrollo excesivo de pelo en el pabellon auricular.
ya las siguientes son ligadas a x:
como sabemos, las más conocidas son:
2.El daltonismo: es la imposibilidad de diferenciar los colores, sobre todo, los colores rojo y verde.
3.La hemofilia: es la incapacidad de la sangre para coagularse.
4. Raquitismo hipofosfatémico familiar: se caracteriza por retraso de crecimiento y deformidades de las extremidades inferiores.
5. El síndrome x frágil: es una enfermedad ligada al x que causa trastorno mental, dificultad en el aprendizaje y problemas de conducta.
6. Síndrome de hunter: es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, que causa deterioro y retardo mental, hiperactividad y comportamiento agresivo.
7. Agammaglobulinemia primaria o ligada al x: es una enfermedad principalmente caracterizada por la carencia de anticuerpos, que son sustancias esenciales para el sistema inmune.
8. Anemia sideroblastica ligada al cromosoma x: es un tipo de anemia heredada debido a un defecto en el grupo HEM.
9. Distrofia muscular de becker: Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular lenta y progresiva de las piernas y de la pelvis.
10. Distrofia muscular de duchenne: Es un trastorno hereditario, caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis, y que afecta posteriormente a todo el cuerpo.
11. Síndrome de Charcot–Marie–Tooth: es una enfermedad que produce deformidad del pie que produce arco alto y dedos en martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha.
12. Enfermedad de fabry: Se caracteriza por depósito en vísceras como riñón y sistema nervioso central, ceguera, angiomatosis cutánea, enfermedad renal crónica, dolor en las articulaciones (artralgias severa).
13. Enfermedad de menkes: también es conocida como el síndrome del cabello acerado. consiste en una acumulación de cobre, sobre todo en el hígado, en donde, Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias. Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandíbula pequeña), hipotonia, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.
14. Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma x: consiste en un estado en el cual el sistema inmune no cumple con su papel de protección, al ser heredada, se presenta desde una corta edad.
15. Miopatía centronuclear: suelen presentar debilidad facial y oftalmoplejía, junto con debilidad proximal. 
16. Síndrome de alport: Es un trastorno hereditario que comprende daño al riñón, sangre en la orina, pérdida de la audición en algunas familias y puede abarcar también defectos visuales, pued ser una forma de nefritis hereditaria.
17. Síndrome de Bloch-Sulzberger: Se trata de una displasia ectodérmica y mesodérmica. Su principal característica son unas lesiones dérmicas hiperpigmentadas.
18. Síndrome de Rett: es una grave patología neurológica, que afecta únicamente a sujetos de sexo femenino. Pueden observarse graves retrasos en la adquisición del lenguaje y en la adquisición de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
19. Síndrome de Lesch-Nyhan: la enfermedad sólo se observa en los hombres y se caracteriza por un incremento en los niveles de ácido úrico en la orina y en la sangre 
Los hombres afectados presentan un retraso en el desarrollo motor seguido de extraños movimientos sinuosos y un incremento en los reflejos de los tendones profundos. 
20. Síndrome de Coffin Lowry: Clínicamente se caracteriza por retraso mental; malformaciones craneofaciales , dedos en palillo de tambor; talla corta; y varias anomalías esqueléticas. Las características faciales pueden incluir hipoplasia maxilar (maxilar superior subdesarrollado), cara de duendecillo, deformidades torácicas y anomalías vertebrales. 







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